Právní bitvy kolem preimplantačního genetického testování

PGT: Když naděje narazí na realitu

Preimplantační genetické testování (PGT) je jedním z kontroverzních témat v oblasti asistované reprodukce. Zatímco některé kliniky a pacienti vnímají PGT jako záruku zdravého dítěte a vyšší šance na úspěšné těhotenství, odborné studie naznačují, že realita je složitější.

V USA podaly stovky žen hromadné žaloby proti firmám poskytujícím PGT-A testy, obviňují je z klamavého marketingu slibujícího vyšší úspěšnost IVF a zdravé děti, přestože neexistují dostatečné vědecké důkazy potvrzující tyto tvrzení. Navíc podíl amerických klinik, které doporučují PGT-A testování, vzrostl z 11,4 % v roce 2016 na 44 % v roce 2019. Tyto případy otevírají zásadní debatu o transparentnosti a odpovědnosti klinik a laboratoří. Jaké jsou reálné limity genetického testování? A kde leží hranice mezi lékařskou inovací a neetickou komercionalizací IVF?

PGT-A: Skutečně zlepšuje šance na úspěch?

PGT-A (preimplantační genetické testování na aneuploidie) je metoda, která se používá k detekci chromozomálních abnormalit v embryích před jejich přenosem do dělohy. Mnoho pacientů v USA považuje tento test za nezbytnou součást procesu IVF, a dokonce ho vyžaduje i u dárcovských oocytů. České kliniky jsou však v tomto ohledu opatrnější a mnohé z nich rutinní použití PGT-A odmítají.

Podle výzkumu Evropské společnosti pro lidskou reprodukci a embryologii (ESHRE) rutinní použití PGT-A u starších pacientek nepřináší jasné zlepšení porodnosti. Navíc může být zatíženo diagnostickými chybami, zejména kvůli jevu zvanému embryonální mozaicita, což znamená, že některé buňky embrya mohou mít normální počet chromozomů, zatímco jiné ne. To může vést k nesprávné klasifikaci embryí a jejich neoprávněnému vyloučení.

PGT není zárukou zdravého dítěte

Mnoho pacientů vnímá PGT jako způsob, jak eliminovat genetická rizika a zvýšit šance na úspěšné těhotenství. Ve skutečnosti však testování negarantuje narození zdravého dítěte, protože se zaměřuje pouze na chromozomální abnormality a neřeší další faktory, které mohou ovlivnit vývoj embrya a průběh těhotenství.

Navíc Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) ve Velké Británii hodnotí PGT-A jako metodu, která nezvyšuje šance na dítě, ale může snížit riziko potratu.

To je důležité rozlišení – zatímco PGT může pomoci některým skupinám pacientek (například těm, které mají opakované potraty způsobené aneuploidiemi), pro většinu žen podstupujících IVF nepřináší jednoznačný přínos.

Diagnostická přesnost a riziko chybných výsledků

Jedním z hlavních problémů PGT-A je jeho diagnostická nepřesnost. Tabulka z výzkumu (Vera-Rodríguez & Rubio, 2017) ukazuje, že různé typy embryonální mozaicity mohou vést k chybným diagnózám:

Celková mozaicita – test může nesprávně označit embryo jako zdravé (euploidní) nebo naopak jako aneuploidní, což vede k vyřazení potenciálně zdravých embryí.
ICM (vnitřní buněčná masa) mozaicita – často není detekovatelná, což znamená, že embryo může být chybně klasifikováno jako zdravé.
TE (trofektoderm) mozaicita – test je přesnější, ale stále existuje riziko chybných výsledků.

Tyto faktory ukazují, že PGT-A není stoprocentně spolehlivý a může vést k falešným výsledkům, což je zásadní problém zejména pro pacientky s omezeným počtem embryí.

Jak se rozhodnout?

Pokud vám je PGT-A nabídnuto, zejména „kvůli vyššímu věku“, je důležité:

Získat veškeré dostupné informace – nejen od kliniky, ale i z nezávislých vědeckých zdrojů.
Konzultovat svůj případ komplexně – zvážit nejen genetická rizika, ale i další faktory ovlivňující úspěšnost IVF.
Pochopit limity testování – PGT-A může pomoci v některých případech, ale rozhodně není univerzálním řešením pro všechny pacientky.

PGT-A může být užitečným nástrojem v některých specifických situacích, zejména u pacientek s opakovanými potraty. Nicméně není zárukou těhotenství ani narození zdravého dítěte a jeho přínos pro většinu žen podstupujících IVF je diskutabilní. Při rozhodování o jeho využití je klíčové mít realistická očekávání a nenechat se ovlivnit marketingem nebo nepřesnými informacemi.

Autorka: Anna De Bayas Sanchez

Zdroje: